Neue Leitlinie für PAH-defiziente Hyperphenylalaninämie
Die Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Versorgung einer Hyperphenylalaninämie (auch: Phenylketonurie) infolge von Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Mangel wurde aktualisiert. Sie umfasst diagnostische, therapeutische und versorgungsmedizinische Maßnahmen.
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