Prader-Willi- und Angelman-Syndrom: neue Diagnostik-Leitlinie
Zur genetischen Diagnostik der neurogenetischen Erkrankungen Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS) gibt es nun eine neue Leitlinie. Neugeborene mit PWS haben oft ein geringeres Geburtsgewicht und zeigen eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie. Patienten mit AS zeigen eine verzögerte Entwicklung, eine schwere Intelligenzminderung, eine Ataxie und entwickeln in der Regel keine aktive Sprache.
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